Anal cancer
肛门癌是一种常与HPV感染相关的恶性肿瘤。
肛门癌始于肛门，即消化道的末端开口。大多数病例为鳞状细胞癌，但其他类型包括腺癌、小细胞癌和黑色素瘤。常见症状包括肛门出血、肛门附近肿块、疼痛、瘙痒、分泌物或排便习惯改变。出血有时可能很严重。
风险因素包括人乳头瘤病毒（HPV）感染、HIV/AIDS、接受肛交、吸烟以及拥有多个性伴侣。研究表明，高危型HPV，尤其是HPV-16，存在于约84%的肛门癌样本中，估计90%的病例与HPV相关。当前吸烟者的风险约为非吸烟者的四倍，无论性别。吸烟可能通过干扰细胞死亡或抑制免疫系统来促进疾病发展。其他风险因素包括免疫抑制（通常由HIV引起）以及宫颈癌、阴道癌或外阴癌病史。一种罕见的类型称为泄殖腔源性癌，起源于胚胎泄殖腔膜的残余，占肛门直肠癌的2-3%，在女性中的发病率是男性的两倍以上。
诊断通过体检怀疑并经组织活检确认。肛门癌的分期采用TNM系统。对于原发肿瘤：TX表示未评估；T0表示无证据；Tis为高级别鳞状上皮内病变；T1为2厘米或更小；T2为大于2厘米但不超过5厘米；T3为大于5厘米；T4为任何大小侵犯邻近器官如阴道、尿道或膀胱。对于区域淋巴结：NX表示无法评估；N0表示无转移；N1表示腹股沟、直肠系膜、髂内或髂外淋巴结转移，细分为N1a、N1b和N1c。对于远处转移：M0表示无；M1表示有。
预防侧重于避免风险因素和接种HPV疫苗。该疫苗对未暴露的26岁以下女性中HPV 16和18型的有效性高达91-100%，但如果无论既往感染情况均接种，有效性降至76%。2010年，加德西疫苗在美国获批用于预防9至26岁人群的肛门癌和癌前病变。对于高危个体，越来越多地推荐使用类似宫颈癌筛查的肛门巴氏涂片进行肛门上皮内瘤变（AIN）筛查。标准治疗包括放疗、化疗
Quick Facts
- Field
- Oncology
- Symptoms
- Anal bleeding or lump
- Onset
- Age over 45 years
- Types
- Squamous cell carcinoma
- adenocarcinoma
- small cell carcinoma
- melanoma
- Risks
- Human papillomavirus (HPV)
- HIV/AIDS
- receptive anal sex
- smoking
- many sexual partners
- Diagnosis
- Physical examination, tissue biopsy
- Differential
- Anal warts
- hemorrhoids
- anal fissure
- Prevention
- HPV vaccination, avoiding risk factors
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背景与渊源
肛门癌起源于肛门，即胃肠道的远端开口。症状可能包括肛门出血、肛门附近肿块、疼痛、瘙痒、分泌物或排便习惯改变。风险因素包括人乳头瘤病毒（HPV）、HIV/AIDS、接受肛交、吸烟和多个性伴侣。诊断通过体检怀疑并经组织活检确认。大多数肛门癌是鳞状细胞癌，发生在鳞柱交界附近。其他类型包括腺癌、淋巴瘤、肉瘤或黑色素瘤。预防包括避免风险因素和接种HPV疫苗。标准治疗可能包括放疗、化疗和手术。自20世纪90年代以来，病例数量有所增加。女性发病率高于男性。
病因与风险因素
肛门癌最常与人乳头瘤病毒感染相关。来自丹麦和瑞典的研究表明，导致高危宫颈癌的HPV毒株也出现在大量肛门癌样本中。一项研究在高危型HPV中，特别是HPV-16，在约84%的检查肿瘤样本中被发现。基于斯堪的纳维亚数据，研究员帕金估计约90%的肛门癌可归因于HPV。除病毒感染外，性行为也起着显著作用；由于HPV暴露增加，拥有多个性伴侣和进行接受性肛交会增加男性和女性的风险。吸烟是另一个重要的独立因素。流行病学家珍妮特·达林及其在弗雷德·哈钦森中心的团队发现，当前吸烟者的风险增加约四倍，超过一半的确诊患者在诊断时是活跃吸烟者，而对照组约为23%。其机制尚不清楚，但可能涉及细胞凋亡的破坏或免疫抑制。此外，与HIV感染相关的免疫抑制、宫颈癌、阴道癌或外阴癌病史，以及一种罕见的胚胎残余物称为泄殖腔源性癌（占肛门直肠癌的2%至3%，在女性中更常见）都构成了更广泛的风险图景。
临床表现与诊断
肛门癌通常通过一系列局部症状表现出来。患者可能注意到直肠出血（可能很严重）、肛门开口附近可触及的肿块、肛门直肠区域持续疼痛或压迫感、瘙痒或异常分泌物。排便习惯改变也是一个公认的警示信号。由于这些症状可能与良性疾病重叠，诊断依赖于仔细的体格检查，随后进行组织活检以进行组织学确认。绝大多数病例是发生在鳞柱交界附近的鳞状细胞癌，但也可能出现腺癌、淋巴瘤、肉瘤、黑色素瘤和罕见的泄殖腔源性癌。一旦确诊，病理学家会分配TNM分期。原发肿瘤从Tis（高级别上皮内病变）到T4（侵犯邻近器官如阴道、尿道或膀胱）分级，大小阈值在2厘米和5厘米处。区域淋巴结受累按位置分类——腹股沟、直肠系膜、髂内或髂外——而远处转移则简单记录为M1。该分期框架指导治疗决策和预后判断。
预防与筛查
由于绝大多数肛门癌源于HPV感染，疫苗接种代表了最有希望的预防策略。2010年，美国批准加德西疫苗用于预防9至26岁男性和女性的肛门癌和癌前病变。在未感染HPV的26岁以下女性中，该疫苗对16型和18型的有效性在91%至100%之间，但如果无论既往感染情况均接种，有效性降至约76%。除疫苗接种外，避免已知的行为风险因素如吸烟、多个性伴侣和接受性肛交仍然很重要。自20世纪90年代以来，随着病例数量攀升，针对高危人群的肛门上皮内瘤变筛查变得越来越重要。模仿宫颈癌筛查的肛门巴氏涂片已被研究用于早期检测。2011年，一家HIV诊所启动了一项项目，由执业护士对HIV阳性男性进行肛门巴氏涂片筛查；异常结果导致进行高分辨率肛门镜检查，许多癌前病变被识别并安全切除。一项针对既往有宫颈癌或高级别宫颈上皮内瘤变女性的平行研究发现，超过30%的人有异常的肛门巴氏涂片结果，其中三分之一已显示肛门上皮内瘤变。
治疗与预后
对于局限性疾病，标准治疗通常结合放疗和化疗，手术保留用于特定情况。治疗方法在很大程度上取决于诊断时确定的TNM分期。在美国，每年约有10,930例新诊断病例，约占所有新发癌症的0.5%。该病主要影响45岁以上人群，女性发病率高于男性。一个令人担忧的趋势是自20世纪90年代以来发病率稳步上升。尽管诊断严重，但美国五年生存率为71%，这一数字可能反映了针对鳞状细胞组织学的放化疗方案的有效性以及早期检测的重要性。结合对年轻人群的HPV疫苗接种、针对高危人群（如HIV阳性个体和有妇科癌症病史者）的靶向筛查，以及避免吸烟等可改变的风险因素，共同为未来降低发病率和死亡率提供了最佳机会。